APC-resistens

APC-resistens.

Definition: Ärftlig defekt som gör att blodets koagulationsförmåga ökar. Finns iheterozygot form: Individen har anlag för APC- resistens (APC-r) från ena föräldern och ”friskt” anlag från den andra. Barnen har 50 % risk att få APC- r i heterozygot form.Homozygot form: Individen har anlag för APC- r från båda föräldrar. Barnen får APC- r av heterozygot typ.

 

Orsak: Mutation i faktor V- genen.

 

Symtom: Ökad koagulationsförmåga i blodet.

De flesta med APC- r får aldrig blodpropp. Ej högre risk för arteriell blodpropp (stroke, hjärtinfarkt etc). Likväl finns där en höjd risk för venös blodpropp; ff.a i ben men även pulmonell. Risk ff.a vid graviditet, vid östrogenanvändning (ex v P-piller), vid operation med långvarig sängvistelse, vid inaktivitet som vid långa flyg- och bilresor, vid gipsning av ben.

 

Behandling

Det finns ingen specifik behandling.

Preventivmedel diskuteras med gynekolog. Kvinnor med heterozygot form (”enkelt genetiskt anlag”) kan använda p-piller med östrogen om de inte haft blodpropp, saknar nära släkting som haft blodpropp, inte är överviktiga och ej har annan sjukdom som kan ge ökad proppbenägenhet.

Kvinnor med homozygot form (”dubbelt genetiskt anlag”) skall ej behandlas med östrogen- vare sig via p-piller eller under klimakteriet.

Vid graviditet bör kontroll ske vid specialist- mödravård. Vid komplikationer liksom vid kejsarsnitt ges anti-koagulantiabehandling.

Vid operationer informeras läkaren så att antikoagulantia kan ges.

Vid gipsat ben informeras läkaren så att antikoagulantia kan ges.

Vid långa flyg- och bilresor skall fötter och ben motioneras så ofta det går. Använd knälånga stödstrumpor (finns på apotek). Rikligt vattenintag! Om man haft venös blodpropp och slutat med Waran rekommenderas inj. Innohep eller Fragmin; individen injicerar själv. Pågående Waranbehandling gör att injektion ej behövs.

Förebyggande åtgärder f ö är att ej röka, undvika övervikt, motionera regelbundet, vara noga med medicinering och uppföljning betr hypertoni-, diabetes- och lipidbehandling.

Syskon samt föräldrar och barn till patienter med APC-Resistens bör testas. Barn dock ej förrän i 11-12 års ålder om ingen större operation dessförinnan.

 

 

Annons från Google ↓

Relaterade sjukdomar

  1. Blodpropp i ven
Diskutera och läs mer om APC-resistens i forumet

11 Kommentarer

  1. Elin skriver:

    Hej.

    Jag är APC HOMOZYGOY. Jag har precis blivit gravid och tar inohepp injektion varje dag. Min fråga är om jag får flyga under graviditeten?

  2. robert skriver:

    Hej!

    Jag fick en blodpropp i augusti och fick behandling av waran i 6 månader (ska köra till och med februari). Det läkaren har sagt är att man ska ”försöka” få mig av waran, hur ofta förekommer det att man sätts på livslång behandling? Är 21 år gammal.
    Om det är så att man sätts på livslång behandling finns det isåfall något alternativt till waran? Känner sig ”halv döende” då man hela tiden har ökad blödningsrisk. Tacksam för svar!

  3. Carin skriver:

    Jag är APC resistent vilket var känt redan innan min förlossning. Min dotter gavs en injektion k vitamin några minuter efter det att hon fötts ( en injektion hon fick utan min vetskap). Eftersom APC resistens är ärftligt borde man inte först kontrollerat om hon bär på APC genen innan man gav henne en vitamin k spruta? Och varför informerades jag inte om injektionen?

    • Susanne skriver:

      Hej. Man kan ju tycka att du skulle fått information om din dotters behandling, håller med dig.Kanske har dom denna behandling som rutin på den förlossningsavdelning som du födde på, vid förlossningar med mödrar som är APC-resistenta. Du får ringa till dem och ställa frågan. Mvh webbredaktören

  4. Elin skriver:

    Hej.

    jag ska åka långflygning till san fransisco på 15 h. En flygresa tar 12 h. Jag har APC- r av heterozygot typ. Jag är 29 år och äter inget blodförtunnande. Min fråga är om jag ska be om något tillfälligt blodförtunnande inför resan eller om det rekommenderas som vanligt med stödstrumpa och röra på sig under flygresan?

    hälsningar Elin

  5. Amelie skriver:

    Jag är APC resistent hetozogyt. Jag har 3 döttrar, en av döttrarna har fått reda på att hon är APC r. ( men vet inte om hon är hetero,el homozogyt). Betyder det att även mina andra döttrar är APC r? Eller behöver inte alla få det?

    • Susanne skriver:

      Hej. Har barnens far ”testat” sig ännu? Som du kan läsa ovan så finns en 50 % sannolikhet att barnen ärver APC om bara ena föräldern har APC-resistens. Om däremot båda föräldrarna har APC så ärver barnet APC-resistensen.Kanske vore det bra om pappan också undersöker sig. Hör med er allmänläkare om detta. Mvh webbredaktören

      • Olof skriver:

        Om båda föräldrarna är heterozygota ärver barnet heterozygot genuppsättning i 50 % av fallen, ingen gen i 25 %, samt homozygot uppsättning i 25 % av fallen.

  6. Lars skriver:

    Hej,

    Har haft en lungprop 2005 och en i benet 2012,har slutat med
    warfarin, med doktorns goda minne.
    Jag skall nu flyga till Rom och har fått Fragmin 5000IE7förfylld spruta att ta själv,
    glömde fråga när innan flygstart jag ska ta den?

    På förhand tack!
    Lars Hedbergn.

    • Susanne skriver:

      Hej Lars..Till Rom om våren låter fint. Man brukar prata om att ta profylax ca en timme innan, men jag vet att antalet timmar på flyget också påverkar. Kanske bör du även ha en stödstrumpor på benen. Så när det gäller tidpunkt för just dig och din bakomliggande diagnos, skall du ringa till din läkare och fråga.Trevlig resa, mvh webbredaktören.

Lämna en kommentar

Villkor

Genom att posta en kommentar godkänner du nedanstående villkor.
1. Visa alltid god ton när du postar på sidan
2. Respektera att alla inte tycker lika och håll en trevlig ton i inläggen
3. Undvik att posta privat information t.ex. kontaktuppgifter

Det namn som du anger visas publikt på sidan i samband med visning av din kommentar.


Annons från Google ↓